Сімейна гіперхолестеринемія: як хвороба проявляється зовні і в чому її небезпека

Сімейна гіперхолестеринемія-одне з найбільш поширених спадкових захворювань, яке характеризується високим рівнем холестерину. При цьому недугу з покоління в покоління передається генетичне пошкодження, при якому характерний підвищений рівень холестерину в організмі.

Приблизно одна людина з 200 має таке генетичне пошкодження. Якщо у одного з батьків діагностується сімейна гіперхолестеринемія, то висока ймовірність, що вона буде і у їх дитини.

У чому небезпека захворювання?

Гіперхолестеринемія небезпечна тим, що підвищує ризик розвитку серцево-судинних захворювань. Підвищений рівень холестерину підсилює ризик утворення атеросклеротичних бляшок, які можуть ускладнювати або зовсім блокувати кровотік. Таким чином, кров не може повноцінно надходити до життєво важливих органів, що призводить до інфарктів та інсультів.

Як правило, у жінок з таким діагнозом починаються проблеми з серцем або судинами у віці 55-60 років, у чоловіків – у віці 45-50 років. Знизити ризик допоможе виявлення сімейної гіперхолестеринемії в більш ранньому віці, краще в дитячому.

Як виявити сімейну гіперхолестеринемію

Її можна запідозрити, якщо в сім’ї є випадки раннього початку серцево-судинних захворювань. Якщо хтось із рідних переніс інфаркт міокарда або мозковий інсульт у віці раніше 50-60 років, це може бути наслідком високого рівня холестерину.

В такому випадку слід перевірити ліпідний профіль всіх членів сім’ї, в тому числі і дітей. Зазвичай люди з сімейною гіперхолестеринемією мають високий загальний холестерин і високий рівень ЛПНЩ з народження. Лікування більш ефективно, коли відхилення від норми ще не призвело до утворення атеросклеротичних бляшок.

Зовнішні ознаки сімейної гіперхолестеринемії

Симптоми цього захворювання не завжди можна побачити без додаткових досліджень. Однак іноді воно може проявлятися зовні. Наприклад, у пацієнтів з сімейною гіперхолестеринемією відзначається потовщення сухожиль або у них є жовтуваті бляшки навколо очей (ксантоми, підшкірні відкладення холестерину). У деяких випадках холестерин відкладається в райдужці ока у вигляді арки (так звана ліпідна дуга рогівки).

Чи можна запобігти розвитку ускладнень?

Батькам з сімейною гіперхолестеринемією необхідно обстежити своїх дітей до досягнення ними шкільного віку. Рання профілактика і корекція способу життя допоможуть знизити ризики небезпечних ускладнень високого рівня холестерину. Високий холестерин можна знизити спеціальними дієтами і певними препаратами, що призначаються лікарями.